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    染色體核型分析（karyotype analysis）：將待測的細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態特征和規定，進行配對、編號和分組，并進行形態分析的過程。不同物種的染色體都有各自特定的形態結構（包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態特征是相對穩定的。

    染色體核型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態與功能之間人類G顯帶核型圖譜關系所不可缺少的重要手段。經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。還可根據單個堿基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。

    正常人的體細胞染色體數目為46條，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌癥等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

    人類染色體用Giemsa染料染色呈均質狀,但是如果染色體經過變性和(或)酶消化等不同處理后,再染色可呈現一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖形稱為染色體帶型。顯帶技術就是通過特殊的染色方法使染色體的不同區域著色,使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋,甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型,可以更細致而可靠地識別染色體的個性。染色體特定的帶型發生變化,則表示該染色體的結構發生了改變。一般染色體顯帶技術有G顯帶(最常用),Q顯帶和R顯帶等。

    在核型圖的組成中，人類常染色體依照長度遞減的順序用數字1到22表示，性染色體用X和Y標示。依照染色體大小遞減的順序和著絲粒的位置，可將其分為七組（A-G組）：

	染色體號	染色體大小	著絲粒位置	隨體	次縊痕
A	1-3	最大	中著絲粒 亞中著絲粒 中著絲粒	無	常見于1號
B	4-5	次大	亞中著絲粒	無
C	6-12+X	中等	亞中著絲粒	無	常見于9號
D	13-15	中等	近端著絲粒	有	常見于13號
E	16-18	較小	中著絲粒 亞中著絲粒 亞中著絲粒	無	常見于16號
F	19-20	較小	中著絲粒	無
G	21-22+Y	最小（Y有變異）	近端著絲粒	有（Y無）

（表1）人染色體分組

 

圖1：人類染色體核型G顯帶標準圖譜

圖2：人類（男性）正常染色體核型（G顯帶）