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  表觀遺傳學（Epigenetics）指DNA序列不變，而基因表達卻發生了可遺傳的改變。這種改變是細胞內除了遺傳信息以外的其他可遺傳物質發生的改變，且這種改變在發育和細胞增殖過程中能穩定傳遞。表觀遺傳調控包括DNA甲基化，組蛋白修飾（磷酸化，乙酰化，甲基化等）和小RNA調節，是在DNA序列的基礎上對基因表達的調節，是細胞分化的本質。

  DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位以共價鍵結合一個甲基基團。正常情況下，人類基因組中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少，并且總是處于甲基化狀態；與之相反，人類基因組中大小為100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態，并且與56%的人類基因組編碼基因相關。由于DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。

  焦磷酸測序(Pyrosequencing)技術作為一種新的序列分析技術，該技術無須進行電泳，DNA片段也無須熒光標記，操作極為簡便，能夠快速地檢測甲基化的頻率，對樣品中的甲基化位點進行定性及定量檢測，為甲基化研究提供了新的途徑。