剛過去的9月12日是我國的預防出生缺陷日，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的愿望，在各種出生缺陷中，神經管畸形是能通過干預手段得到明顯降低的出生缺陷之一，孕媽媽在懷孕前三個月補充足夠的葉酸，能大大降低胎兒神經管發育缺陷。在中國，育齡婦女增補葉酸已經成為一項基本國策。然而，你想過沒有，每天400微克，每天一次的劑量并不是對每個人都適用，葉酸怎么補，你說了不算。下面，就讓小編帶你走進“呵護天使 讓愛無缺”預防出生缺陷健康行活動現場，一起全方位科學認識葉酸代謝基因，教你如何精準補充葉酸。
一.葉酸利用能力受遺傳因素影響，因此，葉酸補充應因人而異。
四川大學生命科學學院助理院長兼遺傳醫學研究所所長、中國優生科學協會副會長丁顯平教授在《葉酸代謝基因檢測臨床應用》報告中提出，葉酸代謝能力因人而異，補充劑量不可“一刀切”，進行孕前/孕期葉酸代謝能力基因檢測，有助于制定葉酸個性化補充方案。
1. 葉酸補充對預防出生缺陷兒的重要性
據《中國出生缺陷防治報告》顯示：我國出生缺陷總發生率約為5.6%，中國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人；出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口素質。神經管畸形是比較常見的出生缺陷，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏現象較普遍。
葉酸屬B族維生素。葉酸及其代謝中間產物在機體生理生化反應中具有重要作用，一旦機體發生葉酸缺陷或者葉酸代謝酶的缺陷，就會導致細胞周期不正常，DNA、蛋白質甲基化反應異常、DNA堿基無法正常合成等多種生化反應異常。
近年來大量研究已經證實，葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預防胎兒神經管缺陷外，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩、早產以及新生兒低出生體重等發病率。
2. 葉酸補充的影響因素
導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳缺陷導致自身機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。
葉酸利用能力受遺傳因素影響，如果與葉酸代謝相關的酶活性偏低（即相關基因功能異常），這類人群按常規劑量（400微克/天）補充葉酸，機體葉酸水平達不到標準水平。
遺傳體質的差異導致了機體對葉酸利用能力的差異化，因此，葉酸補充應因人而異，增補過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康。
3. 葉酸代謝能力基因檢測
5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）基因變異引起的相應的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉化為甲硫氨酸，導致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷風險或自發性流產等風險。
（1）檢測的核心是在分子水平上篩查出葉酸代謝障礙，進行早期干預。
（2）檢測與葉酸代謝相關的基因MTRR、MTHFR，從分子水平上評估機體利用葉酸的能力，通過檢測可以判斷機體葉酸代謝能力的高低，從而個性化地補充葉酸。
二.補葉酸不是女性專利，60%的人群葉酸代謝能力存在風險
廣州醫科大學金域檢驗學院趙強教授對2016年隨機抽樣的12626例葉酸代謝能力基因檢測進行數據分析，得出以下幾點結論：
1. 其中女性12544人，男性82人，相關研究顯示，男性補充葉酸意義重大。男性機體葉酸水平偏低，主要會導致兩方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數量異常（過多或過少，即精子中出現“非整倍體”），引起唐氏綜合癥或流產。
2. 葉酸代謝關鍵基因型分布頻率
*不同基因位點多態性頻率不一致，不同省份人群之間也存在差異性。
3. 葉酸代謝能力基因檢測風險等級
*60%以上的人群葉酸代謝能力存在風險，此類人群需根據其基因多態性狀況，從而個性化補充葉酸。
葉酸補充參考意見（僅供參考）：
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遺傳風險 |
增補營養源 |
生化檢查 |
強化產前篩查與孕期管理 |
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未發現風險 |
孕前3個月至孕早期3個月：每天增補0.4毫克葉酸；孕中、晚期注意食物補充葉酸 |
常規孕期檢查 |
常規產前篩查與孕期管理 |
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低度風險 |
孕前3個月至整個孕期：每天增補0.8毫克葉酸 |
孕早期、中期、晚期及產后42天：各檢測一次紅細胞葉酸水平，評估葉酸營養狀況，以調整葉酸增補劑量 |
加強NTDs、唐氏綜合征等出生缺陷篩查與診斷；加強復發性流產、妊娠期高血壓綜合征等疾病的孕期防控與管理 |
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中度風險 |
孕前3個月至整個孕期：每天增補0.8毫克葉酸、2.6微克維生素B12 |
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高度風險 |
孕前3個月至整個孕期：每天增補0.8毫克葉酸、2.6微克維生素B12 |
對葉酸的增補劑量并非越多越好。大量研究發現，過量補充葉酸會導致以下不良后果：
導致體內鋅缺乏。鋅是多種酶的活化劑，因此，孕母過量補充會導致胎兒生長緩慢，出生體重過低。男性過量補充反而會導致男性精子活性降低。
掩蓋維生素B12缺乏。
增加結腸腺瘤病變風險。
三.科學補充葉酸，讓權威檢驗機構來幫忙
想知道自己的葉酸代謝能力如何，到底孕期需要怎么補充葉酸？這時候你需要做一個權威可靠的檢驗。這次會議的協辦方——金域檢驗，在全國擁有31家醫學實驗室，服務網絡可覆蓋全國90%以上人口所在區域，可檢驗項目達到2300余項。
為有效預防出生缺陷，提高出生人口素質，金域檢驗與中國優生科學協會聯手，舉辦“呵護天使?讓愛無缺”預防出生缺陷健康行暨“預防出生缺陷從孕前開始”全國百城公益活動，計劃在1~2年內在全國100個城市，開展100場“優生科普大講堂”活動，其中重點介紹葉酸補充需因人而異，葉酸補充劑量需由葉酸代謝能力基因水平來決定。活動現場將發放100~300份免費葉酸代謝能力基因檢測名額，希望能提高大眾預防出生缺陷的意識，將出生缺陷防治的知識普及到每一對備孕夫婦。
